Een doorbraak in gentherapie

Ik schreef dat deze Crispr-Cas9-technologie de droom van het genezen van erfelijke ziekten zou kunnen doen uitkomen. En ongeveer drieënhalf jaar later is er al een doorbraak te melden! Bij tien patiënten van een erfelijke zwellingsziekte zijn 95% van de symptomen verdwenen na een eenmalige behandeling met deze nieuwe gentherapie. Twee van hen zijn Nederlanders en werden behandeld in het Amsterdam UMC. 

De patiënten hebben erfelijk angio-oedeem (HAE), een aandoening die bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen voorkomt. Bij deze zwellingsziekte kunnen onverwacht zwellingen optreden in onder andere het gezicht, de schaamstreek, darmen, voeten en handen. Als de zwellingen in de hals optreden kan dit zelfs levensbedreigend zijn omdat je kunt stikken. Het heeft een grote invloed op de kwaliteit van leven omdat het onvoorspelbaar is wanneer je een volgende aanval krijgt. De ziekte treedt op doordat de lever teveel van een bepaald eiwit aanmaakt dat er voor zorgt dat bloedvaten gaan lekken. Daardoor zwellen de omliggende weefsels op. Met de Crispr-Cas9-schaar wordt een stukje dna doorgeknipt, waardoor via een omweg de productie van dit eiwit wordt gestopt.  

De eerste tien patiënten die succesvol behandeld zijn, deden mee aan een eerste-fase-onderzoek met patiënten in Nederland, het Verenigd Koninkrijk en Nieuw-Zeeland. De verbluffende resultaten daarvan werden vorige week gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift New England Journal of Medicine. De patiënten kregen eenmalig een infuus met daarin vetbolletjes waarin de Crispr-Cas9-technologie zat. Zes maanden tot een jaar na deze behandeling is de ziekte nagenoeg verdwenen. Wel zullen de patiënten nog langjarig gevolgd worden om te onderzoeken of dit zo blijft en of er geen ernstige bijverschijnselen optreden.

Dit succes geeft de gerechtvaardigde hoop dat er ook voor andere genetische aandoeningen succesvolle Crispr-Cas9 behandelingen kunnen worden ontwikkeld.