Op 26 juni 2000 werd in een gezamenlijke persconferentie door president Bill Clinton en premier Tony Blair met veel bombarie aangekondigd dat het menselijk genoom voor het eerst helemaal in kaart gebracht was. Het internationale onderzoeksteam dat samenwerkte in het Human Genome Project stelde in 2003 dat 99% van het menselijk DNA was ontrafeld.
Vorige week werd – ongeveer 20 jaar later - opnieuw aangekondigd dat het menselijk genoom volledig in kaart gebracht is. Hoe kan dat? Het blijkt nu dat het Human Genome Project eerder ‘maar’ 92% van het menselijk genoom heeft geïdentificeerd. De laatste 8% is nu ook bekend.
Het woord ‘genoom’ is al in 1920 geïntroduceerd door de Duitse plantkundige Hans Winkler. Het is een naam voor de verzameling van alle genen. Genen coderen voor erfelijke eigenschappen, zoals de kleur van je ogen. Meestal zijn er meerdere genen betrokken bij één enkele eigenschap.
Om het genoom in kaart te brengen moet je de code van het DNA aflezen met een zogenoemde sequentietechnologie. De code bestaat uit hele lange slierten basenparen die in een bepaalde volgorde aan elkaar zitten. Ten tijde van het Human Genome Project kon je met deze technologie stukken van enkele honderden basenparen tegelijk aflezen. Deze stukken moesten vervolgens als een soort puzzel weer aan elkaar gemaakt worden. Doordat er in het DNA ook veel herhaling zit, was de puzzel nog niet helemaal goed te leggen. Als puzzelstukjes er hetzelfde uitzien, weet je niet precies waar ze horen. Doordat tegenwoordig stukken DNA van wel 100.000 basenparen in één keer afgelezen kunnen worden, kan de puzzel nu wel gelegd worden.
Wat gaat deze nieuwe kennis ons brengen? Er zijn onder anderen een aantal nieuwe genen ontdekt. Mogelijk kan dit leiden tot een genetische verklaring voor enkele onopgeloste ziektes. Doordat de sequentietechnologie enorm veel goedkoper is geworden, is de verwachting dat het in de toekomst standaard kan worden ingezet voor een op de persoon afgestemde DNA-analyse en medische behandeling.
Amito Haarhuis, Directeur Rijksmuseum Boerhaave
Deze column verscheen op dinsdag 5 april 2022 in De Telegraaf
