In 2022 werd met veel tromgeroffel bekendgemaakt dat het menselijk genoom volledig in kaart was gebracht. Dat betrof het genoom van een vrouw met twee X-chromosomen. Vorige maand werd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature gepubliceerd dat nu ook het Y-chromosoom ontrafeld is. Dit was een stuk ingewikkelder omdat de genetische code zich niet gemakkelijk liet uitlezen. Door de voortschrijdende technologie was dat nu wel mogelijk.
Het menselijk genoom bestaat bij gezonde mensen uit 23 chromosomenparen, waarvan er één afkomstig is van de moeder en één van de vader. Het 23ste paar zijn de geslachtschromosomen, die het X- en Y-chromosoom worden genoemd. Vrouwen hebben meestal twee X-chromosomen en mannen een X- en een Y-chromosoom. Op deze chromosomen zitten allemaal genen die coderen voor erfelijke eigenschappen, zoals de geslachtskenmerken. Meestal zijn er meerdere genen betrokken bij één enkele eigenschap.
Om het genoom in kaart te brengen moet je de code van het DNA aflezen met een zogenoemde sequentietechnologie. De code bestaat uit hele lange slierten basenparen die in een bepaalde volgorde aan elkaar zitten. Tot voor kort werkte de sequentietechnologie door de lange slierten op te delen in korte stukken, deze af te lezen, en de stukken vervolgens als een soort puzzel weer aan elkaar te leggen. Dit werkt goed zolang alle puzzelstukjes uniek zijn. Bij het Y-chromosoom geldt de bijzondere situatie dat er op de helft van het DNA een eindeloze herhaling zit met kleine variaties. Daardoor leken heel veel stukjes ongeveer op elkaar, en was het bijna onmogelijk om vast te stellen waar ze horen. Doordat tegenwoordig hele lange slierten DNA in één keer afgelezen kunnen worden, kan de puzzel nu wel gelegd worden. Daarbij ontdekten de onderzoekers 41 nieuwe genen.
Het grote voordeel hiervan is dat er voor toekomstig onderzoek een betrouwbaarder referentiegenoom beschikbaar is, waarmee nieuw te onderzoeken DNA kan worden vergeleken. Op deze manier kunnen wetenschappers het mogelijke effect van genetische variaties onderzoeken op bepaalde eigenschappen en ziektes.
Amito Haarhuis, Directeur Rijksmuseum Boerhaave
Deze column verscheen dinsdag 5 september 2023 in De Telegraaf
